Cercetătorii din China au anunţat primul succes clinic la nivel mondial obţinut prin utilizarea unei tehnici revoluţionare de „editare a bazelor” pentru tratarea pacienţilor diagnosticaţi cu o afecţiune sanguină ereditară gravă. Anunțul marchează un moment de referinţă pentru medicina genetică.
Studiul, publicat în revista ştiinţifică Nature, relevă faptul că cinci pacienţi cu beta-talasemie şi dependenţi de transfuzii au putut renunţa la transfuziile lunare epuizante de sânge după ce au primit o singură perfuzie cu o terapie experimentală, denumită CS-101, informează Xinhua, potrivit Agerpres.
Potrivit noului studiu, deşi editarea genică oferă o nouă cale promiţătoare către vindecare, multe dintre metodele actuale prezintă riscuri.
Majoritatea strategiilor implică reactivarea unei gene specifice pentru a produce hemoglobină fetală, care poate compensa apoi hemoglobina adultă deficitară a pacientului.
Cu toate acestea, tehnicile tradiţionale prezintă adeseori riscul de a provoca leziuni ale ADN-ului sau anomalii cromozomiale, a afirmat Lai Yongrong, autorul principal al studiului şi profesor la Departamentul de Hematologie al Primului Spital Afiliat al Universităţii Medicale din Guangxi.
Ce înseamnă „editarea de baze”
Pentru a remedia această problemă, echipa chineză a utilizat un „editor de baze de tip transformer”, o tehnologie care permite rescrierea directă a anumitor baze genetice din celulele stem ale pacientului fără a tăia structura dublu-elicoidală a ADN-ului.
Prin evitarea acestor rupturi, terapia poate produce mai multă hemoglobină fetală activă, cu o toxicitate mai redusă.
„Deoarece nu tăiem ADN-ul, riscul de daune colaterale este semnificativ mai mic”, a remarcat Lai Yongrong, care consideră că această abordare este o alternativă mai sigură şi mai precisă faţă de instrumentele anterioare de editare genetică.
Studiul clinic, coordonat de Primul Spital Afiliat al Universităţii Medicale din Guangxi, în colaborare cu Universitatea ShanghaiTech, Universitatea Fudan şi compania CorrectSequence Therapeutics, a evidenţiat o viteză şi o siguranţă remarcabile.
În medie, în termen de 16 zile după administrarea perfuziei cu celule modificate, toţi cei cinci pacienţi au prezentat semne iniţiale că noile celule funcţionau.
Toţi participanţii au încetat transfuziile de sânge în decurs de o lună, atingând niveluri stabile de hemoglobină, care s-au menţinut aproape de valorile normale pe tot parcursul studiului.
Eficacitatea pe termen lung este evidenţiată de primul pacient din studiu, care a trăit fără a mai avea nevoie de transfuzii timp de mai mult de 28 de luni.
Pe parcursul unei perioade medii de monitorizare de aproape doi ani, cercetătorii nu au observat efecte secundare grave asociate terapiei.
Ce este Beta-talasemia
Beta-talasemia este o afecţiune cu efecte debilitante, deosebit de răspândită în sudul Chinei şi în Asia de Sud-Est, unde rata de purtători în regiuni precum Guangxi depăşeşte 20%.
În mod tradiţional, singurul tratament era transplantul de măduvă osoasă, care necesită un donator perfect compatibil şi prezintă riscul de „boală grefă contra gazdă”, în care noile celule atacă organismul receptorului.
Prin utilizarea propriilor celule stem ale pacientului, CS-101 elimină necesitatea unui donator.
Este pentru prima dată când un studiu chinezesc privind talasemia a fost publicat în revista Nature, a declarat Lai Yongrong.
„Acest lucru dovedeşte că tehnologia noastră autohtonă de editare genetică nu este doar de nivel mondial, ci are potenţialul de a deveni cel mai bun tratament la nivel global”, a adăugat cercetătorul chinez.
Editor : B.P.