Christina Applegate, activistă în domeniul sclerozei multiple, a anunțat recent că diagnosticul ei de scleroză multiplă a fost incorect, pe baza unor noi rezultate ale testelor, scrie Live Science. De ce poate fi dificil de identificat această boală?
Actrița Christina Applegate a fost diagnosticată cu scleroză multiplă (SM) în urmă cu peste cinci ani — însă, săptămâna aceasta, ea a anunțat că o reevaluare recentă a arătat că, până la urmă, nu suferă de această afecțiune. În urma acestei dezvăluiri, ea a rămas fără diagnostic și a declarat într-un podcast că simte că s-a „întors la punctul de plecare, unde nu știu ce se întâmplă cu mine”.
Cazul lui Applegate nu este unul cu totul unic, deși diagnosticarea sclerozei multiple s-a îmbunătățit de-a lungul anilor. Studiile oferă estimări diferite privind frecvența cu care SM este diagnosticată eronat, ratele variind de la 5% la peste 40%, în funcție de populația de pacienți și de contextul clinic. Există, de asemenea, un anumit grad de subdiagnosticare — cazuri în care persoanele cu SM nu sunt identificate ca având această boală.
Așadar, cât de dificilă este identificarea SM și ce înseamnă acest lucru pentru pacienți? Live Science a discutat cu experți despre starea actuală a diagnosticului de SM și despre îmbunătățirile care ar putea apărea în viitor.
„De asemenea, este foarte important ca medicii și pacienții să fie conștienți că nu este nepotrivit să se revizuiască un diagnostic — pentru a se asigura că este corect”, a declarat pentru Live Science dr. Ari Green, șeful Diviziei de Neuroimunologie și Biologie Glială de la Universitatea din California, San Francisco.
Ce este scleroza multiplă și ce efecte are asupra organismului
Scleroza multiplă (SM) este o afecțiune autoimună în care sistemul imunitar atacă sistemul nervos central, adică creierul și măduva spinării. Aceste atacuri afectează direct neuronii și vizează, de asemenea, mielina — o substanță grasă, izolantă, care învelește fibrele nervoase ale neuronilor și îi ajută să transmită semnale în mod eficient.
Această afectare duce la formarea unor cicatrici caracteristice în țesutul nervos și provoacă o serie de simptome, printre care probleme de vedere, slăbiciune musculară, senzații de furnicături, amețeli și probleme de control al vezicii urinare. Pacienții cu SM netratată și în stadiu avansat pot pierde capacitatea de a merge și de a sta în picioare sau, în unele cazuri, pot dezvolta paralizie parțială sau completă.
Aceste consecințe grave devin din ce în ce mai rare, pe măsură ce tratamentele s-au îmbunătățit semnificativ, a spus Green. Tratamentele actuale țin sub control atacurile imune și, astfel, previn deteriorarea suplimentară a nervilor.
„S-a trecut de la situația în care oamenii ajungeau să sufere de dizabilități severe și profunde după 10 sau 20 de ani de boală, iar acum, după 30 sau 40 de ani de boală, aceștia prezintă doar dizabilități moderate”, a declarat Green pentru Live Science.
Boala apare cel mai adesea între vârsta de 20 și 40 de ani, deși poate apărea în orice grup de vârstă. Un aspect important, a subliniat Green, este că „cu cât persoanele cu SM încep tratamentul mai devreme, cu atât evoluția lor pe termen lung este mai bună”.
Din acest motiv, este important să se pună un diagnostic de SM în mod eficient, astfel încât pacienții să poată începe tratamentul esențial, a afirmat dr. Yohance Allette, neuroimunolog și cercetător la Penn State Health. „În această situație, încerci să fii cât mai proactiv posibil.”
De ce este scleroza multiplă dificil de diagnosticat
Cu toate acestea, nu există un singur test infailibil care să poată demonstra în mod fiabil că o persoană suferă de SM. „În cazul sclerozei multiple, totul se reduce la cuvântul-cheie «criterii»”, a spus Allette.
Experții în scleroză multiplă au întocmit o listă de criterii, actualizată periodic, care reflectă modul în care se manifestă caracteristicile sclerozei multiple în testele de laborator, în scanările creierului, ale nervului optic și ale măduvei spinării, precum și în simptomele pacienților. Green s-a numărat printre zecile de experți implicați în ultima actualizare, care a avut loc în 2024 și a fost publicată în 2025.
Primul pas în evaluarea unui pacient este recunoașterea simptomelor care ar putea indica scleroza multiplă.
Aceste simptome precoce — precum probleme de echilibru, de vedere sau de control al tranzitului intestinal — variază semnificativ de la o persoană la alta și s-ar putea să nu trezească imediat suspiciuni că pacientul are o problemă neurologică, a spus Green. Totuși, modul în care apar simptomele poate fi un indiciu: de obicei, manifestările SM se agravează pe parcursul unei zile sau al câtorva zile și apoi dispar, a remarcat el.
Odată ce sunt semnalate simptome îngrijorătoare, sunt efectuate examinări RMN ale creierului și măduvei spinării. Imaginile pot evidenția semne de leziuni ale mielinei, iar neurologii analizează forma, dimensiunea și localizarea acestora. Leziunile apar adesea în apropierea vaselor de sânge, deoarece acolo celulele imune pătrund în creier, a subliniat Green.
Afecțiuni care pot fi confundate cu scleroza multiplă
RMN-urile nervilor optici pot evidenția, de asemenea, leziuni asociate cu SM, iar aceste examinări sunt accentuate în cele mai recente criterii de diagnostic, a remarcat Allette. Testele electrofiziologice, care evaluează funcția nervilor, sunt, de asemenea, „extrem de importante, deoarece oferă informații complet diferite față de simpla observare a unei leziuni la RMN”, a spus Green. Alte semne ale SM pot fi identificate prin puncții lombare, care prelevează lichidul din jurul creierului și măduvei spinării, care poate conține proteine și celule inflamatorii asociate cu SM.
Pe lângă colectarea acestor indicii, medicii trebuie să excludă bolile care seamănă cu SM. Printre acestea se numără neuromielita optică și boala asociată cu anticorpii împotriva glicoproteinei oligodendrocitelor mielinice (MOGAD) — alte două afecțiuni autoimune care afectează sistemul nervos central. Ambele afecțiuni sunt asociate cu proteine imune distinctive și anomale, numite autoanticorpi, care se fixează pe diverse părți ale sistemului nervos; acești anticorpi specifici nu sunt observați în cazul SM.
Alte afecțiuni — precum migrena, diabetul necontrolat sau bolile vasculare — pot fi, de asemenea, însoțite de leziuni ale mielinei. De aceea, este esențial ca medicii să identifice tiparele specifice asociate cu scleroza multiplă.
Neurologii specializați în scleroza multiplă au experiență în această sarcină, în timp ce medicii din alte specialități neurologice ar putea să nu știe cum să distingă leziunile asociate cu SM de cele provocate de alte afecțiuni, au remarcat atât Allette, cât și Green.
„În cele din urmă, este un diagnostic de excludere”, a spus Allette. „Există aspecte pe care le poți exclude rapid”, în timp ce altele necesită timp pentru a fi investigate în detaliu.
Afecțiuni precum MOGAD și neurosarcoidoza, o afecțiune inflamatorie confundată uneori cu SM, pot fi de fapt agravate de medicamentele pentru SM, a remarcat Green. Așadar, dacă exacerbările SM ale unui pacient se agravează după ce acesta începe un tratament, acest lucru ar putea sugera că altceva este de vină, a spus el. Dar, deoarece pot exista intervale lungi între exacerbări, medicii ar putea avea nevoie să monitorizeze un pacient o perioadă de timp înainte ca agravarea stării sale să devină evidentă.
Cât de sigur este diagnosticul de scleroză multiplă
Având în vedere toate instrumentele disponibile, un pacient poate avea o încredere rezonabilă în diagnosticul său de SM, a spus Green.
„În general, în prezent există un nivel rezonabil de încredere în diagnosticul de SM”, a spus el. Cu toate acestea, această încredere este maximă atunci când instrumentele se află în mâinile unui specialist care respectă cele mai actualizate criterii, a subliniat el. Rezultatele testelor necesită interpretare, iar acesta este un aspect în care poate apărea incertitudinea.
În ceea ce privește situația lui Applegate, „ca să vorbesc fără menajamente, cred că acest caz a venit ca un șoc, deoarece ne așteptăm întotdeauna ca acea parte a societății să aibă acces rapid [la îngrijiri medicale de înaltă calitate]”, a spus Allette.
Pentru unii pacienți, drumul către accesarea îngrijirilor de specialitate pentru scleroza multiplă poate fi lung, ceea ce poate duce la greșeli și chiar la diagnostice eronate pe parcurs. Applegate a trăit cinci ani cu un diagnostic incorect, dar „ar fi fost oare șapte sau opt ani pentru cineva care nu are acest acces?”, a speculat Allette.
Fără a cunoaște detaliile cazului lui Applegate, Allette și Green au afirmat că ar fi dificil să speculeze asupra cauzelor care au dus la diagnosticul eronat. Applegate a menționat că scanările sale cerebrale au fost reevaluate cu ajutorul unei „noi tehnologii”, dar nu a intrat în detalii.
Testele proteomice ar putea îmbunătăți diagnosticarea SM
Privind spre viitorul diagnosticului sclerozei multiple, Green și Allette consideră că testele proteomice emergente sunt foarte promițătoare.
Astfel de teste generează un profil al proteinelor și al fragmentelor mai mici, numite peptide, din sângele sau lichidul cefalorahidian al unui pacient. Acestea pot fi concepute pentru a identifica proteinele implicate în declanșarea atacurilor imunitare subiacente, precum și semnele de leziuni nervoase provocate de SM, au explicat ei.
Aceste analize proteice aprofundate ar putea contribui la conturarea unei imagini mai cuprinzătoare a SM, ceea ce ar putea ajuta, în cele din urmă, oamenii de știință să „analizeze întregul sistem în ansamblu” pentru a ajunge la un diagnostic cert, a afirmat Allette.
Va exista vreodată un test unic pentru scleroza multiplă?
„Nu au fost încă aprobate teste de diagnosticare a sclerozei multiple bazate pe proteomică”, a precizat Green. Chiar și în contextul acestor progrese viitoare, el se îndoiește că va exista vreodată un test simplu, efectuat o singură dată, care să poată stabili dacă un pacient suferă de scleroză multiplă.
„Cred că este probabil puțin probabil ca lucrurile să fie vreodată atât de simple”, a spus el.
Green consideră totuși că, în timp, oamenii de știință ar putea reduce numărul de teste necesare pentru stabilirea unui diagnostic, dar a susținut că evaluarea clinică efectuată de un neurolog va rămâne probabil esențială.
„Mă îndoiesc că va exista vreodată un test care să înlocuiască complet acest lucru”, a spus el, „cel puțin în viitorul previzibil”.
Editor : Ana Petrescu