Prima sarcină după vârsta de 35 de ani? Un medic explică de ce screeningul genetic preconcepțional aduce liniște viitorilor părinți

Există numeroase statistici care arată că vârsta de concepere a primei sarcini a crescut considerabil în ultimii douăzeci de ani în România și tot mai multe cupluri aleg în prezent să aibă copii la vârste ce pot fi încadrate în așa-numita tinerețe târzie sau a doua tinerețe. Această amânare a maternității aduce cu sine însă, o serie de riscuri – de natură genetică în primul rând.

În aceste condiții, testarea genetică prenatală devine o necesitate și este expresia unui planning responsabil, pentru că oferă viitorilor părinți informațiile necesare despre felul cum se poate dezvolta sarcina, după cum ne-a spus dr. Dragoș-Nicolae Albu, medic primar obstetrică-ginecologie, coordonatorul Centrului de Medicină Materno-Fetală și Reproducere Umană MedLife.

Etapa de vârstă de peste 35 de ani este cunoscută, în termeni medicali, ca „vârstă maternă avansată”. Această considerație pornește, în primul rând, de la premisa simplă că vârsta avansată a unei femei se asociază implicit cu o vârstă înaintată a ovocitelor ei, ceea ce determină o probabilitate mai mare de producere a unor anomalii cromozomiale.

De ce crește riscul genetic odată cu vârsta maternă

Încă din burta mamei, fiecare făt de sex feminin deține o rezervă de câteva sute de mii de ovocite – celule reproducătoare care sunt purtătoarele materialului genetic matern (23 de cromozomi). Odată cu pubertatea, ovocitele încep, pe rând, în fiecare lună să se matureze, devenind ovule ce sunt apte să fie fecundate de spermatozoizi.

Îmbătrânirea ovocitelor care are loc după vârsta de 35 de ani se traduce prin deteriorarea materialului genetic și, implicit, prin creșterea riscului de apariție a unor erori în diviziunea cromozomilor în timpul transformării ovocitelor în ovule. Aceste erori pot duce la anomalii cromozomiale.

„Ovocitele unei femei sunt formate încă din perioada vieții fetale și rămân într-o stare de repaus timp de zeci de ani. Odată cu înaintarea în vârstă, crește probabilitatea apariției unor erori de separare a cromozomilor în timpul meiozei (n. r. – diviziune celulară specifică), ceea ce poate duce la anomalii cromozomiale precum trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 sau trisomia 13”, a precizat dr. Albu, medic primar obstetrică-ginecologie la MedLife.

Datele epidemiologice arată că riscul de sindrom Down crește odată cu vârsta maternă, după cum urmează:

Astfel de statistici pot produce îngrijorare, însă medicina reproductivă a evoluat semnificativ în ultimii ani, în beneficiul cuplurilor care ajung să devină părinți pentru prima dată după prima tinerețe. Cu ajutorul investigațiilor care pot identifica din timp eventualele riscuri genetice, aceste cupluri pot avea copii sănătoși.

Primul pas spre o sarcină planificată responsabil

Pentru majoritatea cuplurilor, drumul către o sarcină începe cu o evaluare medicală simplă și cu o discuție deschisă despre istoricul familial și medical.

„În ultimii ani, medicina reproductivă a evoluat semnificativ, iar cuplurile care își doresc un copil au acces la investigații care pot identifica din timp eventuale riscuri genetice. Totuși, testarea genetică înainte de obținerea unei sarcini – numită și screening genetic preconcepțional – nu este necesară pentru toate cuplurile. În final, decizia de a face testare genetică este luată împreună cu medicul specialist, în urma unei consilieri genetice corecte și adaptate fiecărui cuplu”, a subliniat coordonatorul Centrului de Medicină Materno-Fetală și Reproducere Umană MedLife.

Ce înseamnă screeningul genetic pentru cupluri

O persoană poate fi purtătoare a unei mutații genetice fără să aibă niciun simptom. Așa se face că mulți oameni, perfect sănătoși, pot fi purtători ai unor mutații genetice fără să aibă cunoștință de această situație. Iar astfel de situații pot apărea nu doar după vârsta de 35 de ani, ci și la persoane mai tinere, cu un bagaj genetic în acest sens.

„Testarea nu înseamnă neapărat că există o problemă, ci că vrem să avem toate informațiile necesare pentru a planifica o sarcină în cele mai bune condiții. Testarea genetică presupune, de cele mai multe ori, un simplu test de sânge prin care se verifică dacă unul dintre parteneri este purtător al unor mutații genetice asociate cu boli recesive (n. r. – boli genetice moștenite de la ambii părinți)”, a explicat dr. Albu, medic primar obstetrică-ginecologie la MedLife.

Abordarea după care se ghidează medicina prenatală în prezent are în vedere reducerea cât mai mult posibil a situațiilor în care este nevoie de testare prin teste invazive, înlocuindu-le cu teste de screening foarte precise. Totuși, atunci când este necesar un diagnostic genetic cert, procedurile invazive se pot dovedi foarte valoroase.

„Deși nu este necesară pentru orice cuplu, testarea genetică poate deveni, în situațiile potrivite, un instrument important de prevenție și de medicină personalizată”, a subliniat dr. Albu.

Când este recomandată testarea genetică înainte de sarcină

Există mai multe situații în care medicul poate recomanda evaluare genetică înainte ca un cuplu să încerce să obțină o sarcină. Aceste recomandări sunt bazate pe istoricul medical al fiecăruia dintre parteneri, pe istoricul familial și pe unele caracteristici ale cuplului.

• Istoric familial de boli genetice
  Dacă în familia de origine există boli genetice cunoscute – cum ar fi fibroza chistică, talasemia, distrofiile musculare sau alte afecțiuni ereditare –, este important să se evalueze dacă mutația genetică respectivă a fost transmisă mai departe.
• Pierderi repetate de sarcină
  În cazul cuplurilor care au trecut prin două sau mai multe avorturi spontane, medicul poate recomanda testarea genetică a ambilor parteneri. Se poate întâmpla ca unul dintre parteneri să aibă o anomalie cromozomială echilibrată, care nu produce simptome, dar care să afecteze evoluția unei sarcini
• Infertilitate
  În anumite forme de infertilitate, testarea genetică poate oferi informații importante, pe baza cărora se pot formula explicații și concluzii. De exemplu, la bărbații cu oligozoospermie severă sau cu azoospermie pot exista microdeleții pe cromozomul Y (n. r. – pierderea unei mici părți din cromozom). La fel, la femeile cu insuficiență ovariană prematură pot fi identificate anumite modificări genetice relevante, premutații FMR1 (n. r. – o mutație genetică intermediară a genei Fragile X Mental Retardation 1, localizată pe cromozomul X).
• Vârsta maternă de peste 35 de ani
  Odată cu înaintarea în vârstă crește riscul de anomalii cromozomiale ale embrionilor. Consilierea genetică ajută cuplurile să înțeleagă aceste riscuri și să aleagă investigațiile potrivite.
• Înainte de fertilizarea in vitro (FIV)
  În cazul procedurilor de reproducere asistată, medicul poate recomanda screening genetic pentru identificarea bolilor monogenice (n. r. – boli cauzate de o singură mutație într-o singură genă) sau pentru evaluarea riscului de anomalii cromozomiale. În anumite situații, aceste informații pot orienta utilizarea testării genetice a embrionilor.

Majoritatea sarcinilor evoluează normal

Testele genetice prenatale au rolul de a identifica eventualele riscuri și de a oferi informații medicale corecte viitorilor părinți.

„Deși riscul genetic crește după vârsta de 35 de ani, este important de subliniat că majoritatea sarcinilor evoluează normal. Rolul acestor investigații este de a oferi informații și siguranță părinților. În multe cazuri, rezultatele testelor confirmă evoluția normală a sarcinii”, a mai precizat dr. Dragoș-Nicolae Albu, medic primar obstetrică-ginecologie, coordonator al Centrului de Medicină Materno-Fetală și Reproducere Umană MedLife.

Așadar, accesarea corectă și la timp a pârghiilor pe care ni le pune la dispoziție medicina prezentului oferă – cu atât mai mult în cazul femeilor cu vârste de peste 35 de ani – posibilitatea de a obține o sarcină lipsită de riscuri genetice sau de altă natură.

Editor : A.D.V.